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Area tematica
ICT ed informatica medica
Abstract
Le nuove sfide della sanità si concretizzano nella realizzazione della medicina di precisione basata sui progressi della genomica e farmacogenomica. Tali sviluppi si traducono in un processo che sfocerà in un’inevitabile rivoluzione del modello classicamente utilizzato in medicina, nel quale le informazioni genetiche dei pazienti si intrecceranno con le informazioni cliniche, integrandosi e favorendo la pratica della medicina di precisione. Le nuove tecnologie di sequenziamento hanno permesso di avere una mole di dati, ma i database genomici in uso non riportano tutte le varianti associate ad una specifica patologia, di fatto rendendo impossibile, in molti casi, la diagnosi causale di malattia. Attualmente, il numero di linee guida relative a geni rilevanti per la diagnosi o la risposta alle terapie è in aumento ed è essenziale progettare nuove soluzioni che siano in grado di garantire sia l’efficacia della terapia sia la sicurezza del paziente, evitando reazioni avverse ai farmaci. Obbiettivo di questo progetto è l’integrazione delle informazioni genetiche e di farmacoterapia con gli aspetti clinici del paziente. Seguendo questa prospettiva si intende implementare un sistema informatico interattivo che abbia sia le funzioni di repository dei dati clinici del paziente e del dato genetico grezzo, sia le funzioni di un sistema di consultazione di tali informazioni. Le informazioni archiviate potranno essere consultate secondo i profili dei pazienti e garantiranno, in generale, la rilevazione e la visualizzazione della mutazione, senza l’interpretazione, mentre per conoscenze già acquisite sarà resa disponibile anche l’interpretazione del significato patogenetico della mutazione. Il sistema informatico concepito sarà user-friendly e tradurrà nella pratica clinica le conoscenze acquisite con l’evolversi della ricerca di base e, al contempo, permetterà di aggiungere conoscenza sulle relazioni geni-malattia-terapia che influenzano la diagnosi, la prognosi e la risposta alle terapie. Il sistema informativo implementato servirà a generare un sistema di immagazzinamento del dato NGS (Next Generation Sequencing) e di analisi per la visualizzazione delle caratteristiche salienti (gene, tipo di mutazione e localizzazione della mutazione). In sintesi, il sistema permetterà il mantenimento del dato grezzo di sequenza del DNA permettendo di incrementare le informazioni personali del paziente e la capacità di interpretazione del dato una volta acquisite nuove conoscenze.
Autori
Giulia Silveri università degli studi di trieste trieste italy
Agostino Accardo università degli studi di trieste trieste italy
Miloš Ajcevic università degli studi di trieste trieste italy
Federica De Dea università degli studi di trieste trieste italy
